Дупликация

Дублирането е вид мутация, която възниква в гените и води до удвояване на ДНК последователността. Дублиранията могат да бъдат или полезни, или вредни за тялото, в зависимост от гените, които засягат. Обикновено дупликациите повишават стабилността на генома и увеличават неговите адаптивни възможности, но в някои случаи могат да доведат до сериозни последствия и да причинят генетични заболявания или дефекти в развитието.

Дупликациите са възможни в различни области на генома, но най-често се засягат генните области, които кодират протеини със специална функционална активност. В този случай геномът може да включва различен брой копия на определен ген. Има два основни механизма, чрез които възникват дублирания, като и двата се основават на просто разширение. Ако настъпи деформация на целия ген, тогава е необходимо да се работи с всяка от секциите, всяка от които трябва да включва двоен набор от нуклеотиди и следователно по-дълга последователност като цяло. Това е много сложен процес, особено ако има много гени. Много по-лесно е да вземете един от гените като проба и да го копирате без допълнителни трансформации. Това е, което осигурява дублиране - бърз еволюционен скок, насочен от прости към по-сложни. Друго нещо е, че като върхът на развитието, подобно „възраждане“ няма да се окаже нищо добро - ще се появят нови проблеми. Една от най-простите реакции (грешка, която е получила статут на компенсаторна стратегия), която проявяват променени гени след натрупване на ДНК с дублиране, се нарича „нездрав растеж“. В този случай „грешните“ гени започват да растат, отклонявайки ресурсите на тялото за тяхното развитие и в същото време влияят негативно на тялото като цяло, намалявайки общото му качество и жизненост. Някои мутационно променени протеини вярват, че болестта е просто проява на липсата на някакъв необходим ензим. И наистина, когато тези „прояви“ станат твърде чести или тежки, страдащото тяло трябва да помисли за премахване или замяна на тези „чести събития“.

Биологичните процеси, включващи дублиране на гени, помагат на клетките да се адаптират по-бързо към промените в околната среда - това може да е резултат от естествен подбор. Генетичните промени могат да възникнат в резултат на стрес или други фактори. Например, генното дублиране помага за намаляване на риска от заболяване чрез увеличаване на броя на защитните протеини. Въпреки това, ако дублираните гени съдържат патогенни мутации или блокиращи фактори, те могат да увеличат риска от развитие на заболяването.

По принцип механизмът на дублиране работи за увеличаване на определени генни продукти или протеинови промени, необходими за оцеляването на организма. Всички други процеси възникват поради мутации, рекомбинация и генна модификация. Тези механизми са от съществено значение за поддържане на видовото разнообразие и генетичните функции за еволюцията. По този начин генните дублирания играят важна роля в биологията и еволюцията и тяхното изследване продължава да идентифицира потенциални молекулярни механизми на тяхното въздействие върху развитието на болестта и годността на организма. Въпреки това са необходими повече изследвания, за да се разберат по-добре механизмите на процесите на дублиране и да се разработят изследователски методи в областта на човешката генетика.