Duplisering

Duplisering er en type mutasjon som forekommer i gener og resulterer i dobling av DNA-sekvensen. Dupliseringer kan enten være gunstige eller skadelige for kroppen, avhengig av hvilke gener de påvirker. Vanligvis øker dupliseringer stabiliteten til genomet og øker dets tilpasningsevne, men i noen tilfeller kan de føre til alvorlige konsekvenser og forårsake genetiske sykdommer eller utviklingsdefekter.

Dupliseringer er mulig i ulike regioner av genomet, men oftest påvirkes genregionene som koder for proteiner med spesiell funksjonell aktivitet. I dette tilfellet kan genomet inkludere et annet antall kopier av et bestemt gen. Det er to hovedmekanismer for dupliseringer, som begge er basert på enkel utvidelse. Hvis deformasjon av hele genet oppstår, er det nødvendig å jobbe med hver av seksjonene, som hver må inkludere et dobbelt sett med nukleotider, og derfor en lengre sekvens som helhet. Dette er en veldig kompleks prosess, spesielt hvis det er mange gener. Det er mye lettere å ta et av genene som en prøve og kopiere det uten ytterligere transformasjoner. Det er dette som sikrer duplikasjoner – et raskt evolusjonært sprang rettet fra enkelt til mer komplekst. En annen ting er at, som toppen av utviklingen, vil en slik "vekkelse" ikke vise seg å være noe bra - nye problemer vil dukke opp. En av de enkleste reaksjonene (en feil som har fått status som en kompenserende strategi) som endrede gener viser etter akkumulering av DNA med duplikasjoner kalles "usunn vekst." I dette tilfellet begynner "feil" gener å vokse, som avleder kroppens ressurser til utviklingen, og påvirker samtidig kroppen som helhet negativt, og reduserer dens generelle kvalitet og vitalitet. Noen mutasjonsforandrede proteiner mener at sykdom ganske enkelt er en manifestasjon av fraværet av noe nødvendig enzym. Og faktisk, når disse "manifestasjonene" blir for hyppige eller alvorlige, bør den lidende kroppen tenke på å fjerne eller erstatte disse "hyppige hendelsene."

Biologiske prosesser som involverer genduplisering hjelper cellene til å tilpasse seg raskere til miljøendringer - dette kan være et resultat av naturlig utvalg. Genetiske endringer kan oppstå som følge av stress eller andre faktorer. For eksempel bidrar genduplisering til å redusere risikoen for sykdom ved å øke antallet beskyttende proteiner. Men hvis de dupliserte genene inneholder patogene mutasjoner eller blokkerende faktorer, kan de øke risikoen for å utvikle sykdommen.

I utgangspunktet fungerer dupliseringsmekanismen for å øke visse genprodukter eller proteinendringer som er nødvendige for organismens overlevelse. Alle andre prosesser skjer på grunn av mutasjoner, rekombinasjon og genmodifikasjon. Disse mekanismene er avgjørende for å opprettholde artsmangfold og genetiske funksjoner for evolusjon. Dermed spiller genduplikasjoner en viktig rolle i biologi og evolusjon, og deres studie fortsetter å identifisere potensielle molekylære mekanismer for deres effekter på sykdomsutvikling og organismal fitness. Det er imidlertid behov for mer forskning for å bedre forstå mekanismene for dupliseringsprosesser og for å utvikle forskningsmetoder innen menneskelig genetikk.