Duplikasi adalah jenis mutasi yang terjadi pada gen dan mengakibatkan penggandaan urutan DNA. Duplikasi dapat bermanfaat atau berbahaya bagi tubuh, bergantung pada gen mana yang terpengaruh. Biasanya, duplikasi meningkatkan stabilitas genom dan meningkatkan kemampuan adaptifnya, namun dalam beberapa kasus dapat menimbulkan konsekuensi serius dan menyebabkan penyakit genetik atau cacat perkembangan.
Duplikasi dimungkinkan di berbagai wilayah genom, tetapi wilayah gen yang mengkode protein dengan aktivitas fungsional khusus paling sering terpengaruh. Dalam hal ini, genom mungkin mencakup sejumlah salinan gen tertentu yang berbeda. Ada dua mekanisme utama terjadinya duplikasi, keduanya didasarkan pada perluasan sederhana. Jika terjadi deformasi seluruh gen, maka perlu dilakukan pengerjaan dengan masing-masing bagian, yang masing-masing bagian harus mencakup satu set nukleotida ganda, dan oleh karena itu urutan yang lebih panjang secara keseluruhan. Ini adalah proses yang sangat kompleks, terutama jika terdapat banyak gen. Jauh lebih mudah untuk mengambil salah satu gen sebagai sampel dan menyalinnya tanpa transformasi tambahan. Inilah yang menjamin adanya duplikasi - sebuah lompatan evolusioner cepat yang diarahkan dari yang sederhana ke yang lebih kompleks. Hal lainnya adalah, sebagai puncak pembangunan, “kebangkitan” seperti itu tidak akan menghasilkan sesuatu yang baik - masalah baru akan muncul. Salah satu reaksi paling sederhana (kesalahan yang mendapat status sebagai strategi kompensasi) yang ditunjukkan oleh perubahan gen setelah akumulasi DNA dengan duplikasi disebut “pertumbuhan tidak sehat.” Dalam kasus ini, gen yang “salah” mulai tumbuh, mengalihkan sumber daya tubuh untuk perkembangannya, dan pada saat yang sama berdampak negatif pada tubuh secara keseluruhan, menurunkan kualitas dan vitalitas secara keseluruhan. Beberapa protein yang diubah secara mutasi percaya bahwa penyakit hanyalah manifestasi dari tidak adanya enzim yang diperlukan. Dan memang benar, ketika “manifestasi” ini menjadi terlalu sering atau parah, tubuh yang menderita harus memikirkan untuk menghilangkan atau mengganti “peristiwa yang sering terjadi” ini.
Proses biologis yang melibatkan duplikasi gen membantu sel beradaptasi lebih cepat terhadap perubahan lingkungan - ini mungkin merupakan hasil seleksi alam. Perubahan genetik bisa terjadi akibat stres atau faktor lainnya. Misalnya, duplikasi gen membantu mengurangi risiko penyakit dengan meningkatkan jumlah protein pelindung. Namun, jika gen yang diduplikasi mengandung mutasi patogen atau faktor penghambat, hal tersebut dapat meningkatkan risiko terkena penyakit.
Pada dasarnya mekanisme duplikasi berfungsi untuk meningkatkan produk gen tertentu atau perubahan protein yang diperlukan untuk kelangsungan hidup organisme. Semua proses lainnya terjadi karena mutasi, rekombinasi dan modifikasi gen. Mekanisme ini penting untuk menjaga keanekaragaman spesies dan fungsi genetik untuk evolusi. Dengan demikian, duplikasi gen memainkan peran penting dalam biologi dan evolusi, dan studi mereka terus mengidentifikasi potensi mekanisme molekuler dari pengaruhnya terhadap perkembangan penyakit dan kebugaran organisme. Namun, diperlukan lebih banyak penelitian untuk lebih memahami mekanisme proses duplikasi dan mengembangkan metode penelitian di bidang genetika manusia.