Zdvojení

Duplikace je typ mutace, která se vyskytuje v genech a má za následek zdvojnásobení sekvence DNA. Duplikace mohou být pro tělo buď prospěšné, nebo škodlivé, v závislosti na tom, které geny ovlivňují. Duplikace obvykle zvyšují stabilitu genomu a zvyšují jeho adaptační schopnosti, ale v některých případech mohou vést k vážným následkům a způsobit genetická onemocnění nebo vývojové vady.

Duplikace jsou možné v různých oblastech genomu, ale nejčastěji jsou postiženy genové oblasti, které kódují proteiny se speciální funkční aktivitou. V tomto případě může genom obsahovat různý počet kopií konkrétního genu. Existují dva hlavní mechanismy, kterými dochází k duplikacím, přičemž oba jsou založeny na jednoduchém rozšíření. Pokud dojde k deformaci celého genu, pak je nutné pracovat s každým z úseků, z nichž každý musí obsahovat dvojitou sadu nukleotidů, a tedy delší sekvenci jako celek. Jedná se o velmi složitý proces, zvláště pokud existuje mnoho genů. Je mnohem jednodušší vzít jeden z genů jako vzorek a zkopírovat jej bez dalších transformací. Právě to zajišťuje duplikace – rychlý evoluční skok směřující od jednoduchého ke složitějšímu. Další věc je, že jako vrchol vývoje se takové „oživení“ neukáže jako nic dobrého - objeví se nové problémy. Jedna z nejjednodušších reakcí (chyba, která získala status kompenzační strategie), kterou vykazují změněné geny po akumulaci DNA s duplikacemi, se nazývá „nezdravý růst“. V tomto případě začnou růst „nesprávné“ geny, které přesouvají tělesné zdroje k jejich rozvoji a zároveň negativně ovlivňují tělo jako celek, snižují jeho celkovou kvalitu a vitalitu. Některé mutačně pozměněné proteiny se domnívají, že nemoc je jednoduše projevem absence nějakého potřebného enzymu. A skutečně, když se tyto „projevy“ stanou příliš častými nebo závažnými, trpící tělo by mělo přemýšlet o odstranění nebo nahrazení těchto „častých událostí“.

Biologické procesy zahrnující genovou duplikaci pomáhají buňkám rychleji se adaptovat na změny prostředí – to může být výsledek přirozeného výběru. Genetické změny mohou nastat v důsledku stresu nebo jiných faktorů. Například duplikace genů pomáhá snižovat riziko onemocnění zvýšením počtu ochranných proteinů. Pokud však duplikované geny obsahují patogenní mutace nebo blokující faktory, mohou zvýšit riziko rozvoje onemocnění.

Mechanismus duplikace v podstatě funguje na zvýšení určitých genových produktů nebo proteinových změn nezbytných pro přežití organismu. Všechny ostatní procesy probíhají v důsledku mutací, rekombinací a modifikací genů. Tyto mechanismy jsou nezbytné pro zachování druhové rozmanitosti a genetických funkcí pro evoluci. Genové duplikace tedy hrají důležitou roli v biologii a evoluci a jejich studium pokračuje v identifikaci potenciálních molekulárních mechanismů jejich účinků na vývoj onemocnění a zdatnost organismu. K lepšímu pochopení mechanismů duplikačních procesů a k rozvoji výzkumných metod v oblasti lidské genetiky je však zapotřebí další výzkum.