Gaucherova nemoc

Gaucherova choroba je vzácné dědičné onemocnění, při kterém je narušena syntéza beta-glukosidázy v důsledku nedostatku enzymu v tělesných tkáních. Nemoc je známá od roku 1909, poprvé ji popsal francouzský dermatolog E. Boges, ale příjmení mu dali výhradně Francouzi

**Gaucherova nemoc**

Gaucherova choroba je deficit jedné z enzymatických složek lidského těla – glukocerebrosidázy. Tento typ onemocnění je charakteristický pro živé tvory, které nedokážou syntetizovat enzym glukocerebpozit. Pokusy kompenzovat deficit tohoto enzymu biologickými preparáty nebo léky zatím nepřinesly pozitivní výsledky. K úspěšné léčbě však lze použít hemokorekci. Musíte však znát důležitou podmínku - v genetickém pasu by neměla být negativní mutace, která výrazně zužuje možnosti této nemoci u lidí. Hemokorekce dává šanci prodloužit život pacientům s glukózo-ceriburozidovým deficitem. Navíc k onemocnění může dojít v důsledku přetížení jater, ledvin nebo slinivky břišní. Gaucherova choroba postihuje 0,2 % světové populace. Po celém světě bylo nashromážděno poměrně mnoho zkušeností s léčbou a detekcí této patologie.