戈谢病

戈谢病是一种罕见的遗传性疾病,由于体内组织缺乏β-葡萄糖苷酶,该酶的合成受到损害。这种疾病自 1909 年就为人所知,最早由法国皮肤科医生 E. Boges 描述,但他的姓氏仅由法国人命名



**戈谢病**

戈谢病是人体酶成分之一——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏。此类疾病是无法合成葡萄糖脑苷脂酶的生物的特征。用生物制剂或药物来弥补这种酶的缺陷的尝试尚未产生积极的结果。然而,血液矫正可用于成功治疗。但是,你需要知道一个重要的条件——基因护照中不应该出现负突变,这会大大缩小人们患这种疾病的可能性。血液矫正为延长葡萄糖脑苷脂缺乏症患者的生命提供了机会。此外,这种疾病可能是由于肝脏、肾脏或胰腺超负荷而发生的。戈谢病影响世界人口的 0.2%。世界各地在这种病理的治疗和检测方面积累了相当多的经验。