Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığı, vücut dokularında enzim eksikliği nedeniyle beta-glukosidaz sentezinin bozulduğu nadir kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık 1909'dan beri bilinmektedir ve ilk kez Fransız dermatolog E. Boges tarafından tanımlanmıştır, ancak kendisine yalnızca Fransızlar tarafından bir soyadı verilmiştir.

**Gaucher Hastalığı**

Gaucher Hastalığı, insan vücudunun enzimatik bileşenlerinden biri olan glukoserebrosidazın eksikliğidir. Bu tür hastalık, glukoserebpozit enzimini sentezleyemeyen canlıların karakteristiğidir. Bu enzimin eksikliğini biyolojik preparatlar veya ilaçlarla telafi etme girişimleri henüz olumlu sonuç vermedi. Ancak başarılı tedavi için hemokoreksiyondan yararlanılabilir. Ancak önemli bir durumu bilmeniz gerekir - genetik pasaportta, insanlarda bu hastalığın olasılığını önemli ölçüde daraltan olumsuz bir mutasyon olmamalıdır. Hemocorrection, glikoz-seriburosid eksikliği olan hastaların ömrünü uzatma şansı verir. Ayrıca karaciğer, böbrek veya pankreasın aşırı yüklenmesi nedeniyle hastalık ortaya çıkabilir. Gaucher hastalığı dünya nüfusunun %0,2'sini etkilemektedir. Tüm dünyada bu patolojinin tedavisi ve tespiti konusunda oldukça fazla deneyim birikmiştir.