Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor syntesen af ​​beta-glucosidase er svækket på grund af mangel på enzymet i kroppens væv. Sygdommen har været kendt siden 1909, og blev første gang beskrevet af den franske hudlæge E. Boges, men han fik udelukkende et efternavn af franskmændene

**Gaucher sygdom**

Gauchers sygdom er en mangel på en af ​​de enzymatiske komponenter i den menneskelige krop - glucocerebrosidase. Denne type sygdom er karakteristisk for levende væsner, der ikke kan syntetisere glucocerebposite enzymet. Forsøg på at kompensere for mangel på dette enzym med biologiske præparater eller lægemidler har endnu ikke givet positive resultater. Hæmokorrektion kan dog bruges til vellykket behandling. Men du skal kende en vigtig betingelse - der bør ikke være en negativ mutation i det genetiske pas, hvilket væsentligt indsnævrer mulighederne for denne sygdom hos mennesker. Hæmokorrektion giver en chance for at forlænge livet for patienter med glucose-ceriburosid-mangel. Desuden kan sygdommen opstå på grund af overbelastning af lever, nyrer eller bugspytkirtel. Gauchers sygdom rammer 0,2 % af verdens befolkning. Over hele verden er der oparbejdet en hel del erfaring med behandling og påvisning af denne patologi.