Gaucher xəstəliyi

Gaucher xəstəliyi nadir irsi xəstəlikdir ki, orqanizm toxumalarında ferment çatışmazlığı səbəbindən beta-qlükozidaza sintezi pozulur. Xəstəlik 1909-cu ildən məlumdur və ilk dəfə fransız dermatoloqu E. Boges tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin ona soyad yalnız fransızlar tərəfindən verilmişdir.

**Gaucher xəstəliyi**

Gaucher xəstəliyi insan orqanizminin enzimatik komponentlərindən birinin - qlükoserebrosidazanın çatışmazlığıdır. Xəstəliyin bu növü qlükoserebposit fermentini sintez edə bilməyən canlılar üçün xarakterikdir. Bu fermentin çatışmazlığını bioloji preparatlar və ya dərmanlarla kompensasiya etmək cəhdləri hələ də müsbət nəticə verməyib. Ancaq uğurlu müalicə üçün hemokorreksiyadan istifadə edilə bilər. Ancaq vacib bir şərti bilmək lazımdır - genetik pasportda insanlarda bu xəstəliyin imkanlarını əhəmiyyətli dərəcədə daraldan mənfi mutasiya olmamalıdır. Hemokorreksiya qlükoza-seriburozid çatışmazlığı olan xəstələrin ömrünü uzatmaq şansı verir. Bundan əlavə, xəstəlik qaraciyərin, böyrəklərin və ya pankreasın həddindən artıq yüklənməsi səbəbindən baş verə bilər. Gaucher xəstəliyi dünya əhalisinin 0,2%-ni əhatə edir. Bütün dünyada bu patologiyanın müalicəsi və aşkarlanmasında kifayət qədər böyük təcrübə toplanmışdır.