Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där syntesen av beta-glukosidas försämras på grund av brist på enzymet i kroppsvävnaderna. Sjukdomen har varit känd sedan 1909, och beskrevs först av den franske hudläkaren E. Boges, men han fick ett efternamn uteslutande av fransmännen

**Gauchers sjukdom**

Gauchers sjukdom är en brist på en av de enzymatiska komponenterna i människokroppen - glukocerebrosidas. Denna typ av sjukdom är karakteristisk för levande varelser som inte kan syntetisera det glucocerebposita enzymet. Försök att kompensera för bristen på detta enzym med biologiska preparat eller läkemedel har ännu inte gett positiva resultat. Däremot kan hemokorrigering användas för framgångsrik behandling. Men du måste känna till ett viktigt tillstånd - det bör inte finnas en negativ mutation i det genetiska passet, vilket avsevärt minskar möjligheterna för denna sjukdom hos människor. Hemokorrigering ger en chans att förlänga livet för patienter med glukos-ceriburosidbrist. Dessutom kan sjukdomen uppstå på grund av överbelastning av levern, njurarna eller bukspottkörteln. Gauchers sjukdom drabbar 0,2 % av världens befolkning. Över hela världen har ganska mycket erfarenhet ackumulerats i behandlingen och upptäckten av denna patologi.