Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una rara malattia ereditaria in cui la sintesi della beta-glucosidasi è compromessa a causa della mancanza dell'enzima nei tessuti corporei. La malattia è nota dal 1909, e fu descritta per la prima volta dal dermatologo francese E. Boges, ma gli fu dato un cognome esclusivamente dai francesi

**Malattia di Gaucher**

La malattia di Gaucher è una carenza di uno dei componenti enzimatici del corpo umano: la glucocerebrosidasi. Questo tipo di malattia è caratteristico degli esseri viventi che non possono sintetizzare l'enzima glucocerebposite. I tentativi di compensare la carenza di questo enzima con preparati o farmaci biologici non hanno ancora dato risultati positivi. Tuttavia, l’emocorrezione può essere utilizzata per un trattamento efficace. Ma è necessario conoscere una condizione importante: non dovrebbe esserci una mutazione negativa nel passaporto genetico, che restringe significativamente le possibilità di questa malattia nelle persone. L'emocorrezione offre la possibilità di prolungare la vita dei pazienti con deficit di glucosio-ceriburoside. Inoltre, la malattia può verificarsi a causa del sovraccarico del fegato, dei reni o del pancreas. La malattia di Gaucher colpisce lo 0,2% della popolazione mondiale. In tutto il mondo è stata accumulata molta esperienza nel trattamento e nell'individuazione di questa patologia.