Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de synthese van bèta-glucosidase verstoord is door een tekort aan het enzym in de lichaamsweefsels. De ziekte is al sinds 1909 bekend en werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog E. Boges, maar hij kreeg uitsluitend een achternaam van de Franse

**Ziekte van Gaucher**

De ziekte van Gaucher is een tekort aan een van de enzymatische componenten van het menselijk lichaam: glucocerebrosidase. Dit type ziekte is kenmerkend voor levende wezens die het glucocerebposite-enzym niet kunnen synthetiseren. Pogingen om het tekort aan dit enzym te compenseren met biologische preparaten of medicijnen hebben nog geen positieve resultaten opgeleverd. Voor een succesvolle behandeling kan hemocorrectie echter worden gebruikt. Maar u moet een belangrijke voorwaarde kennen: er mag geen negatieve mutatie in het genetische paspoort voorkomen, wat de mogelijkheden voor deze ziekte bij mensen aanzienlijk verkleint. Hemocorrectie biedt een kans om de levensduur van patiënten met een tekort aan glucose-ceriburoside te verlengen. Bovendien kan de ziekte optreden als gevolg van overbelasting van de lever, nieren of pancreas. De ziekte van Gaucher treft 0,2% van de wereldbevolking. Over de hele wereld is er behoorlijk wat ervaring opgebouwd met de behandeling en detectie van deze pathologie.