Νόσος Gaucher

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία η σύνθεση της βήτα-γλυκοσιδάσης είναι μειωμένη λόγω έλλειψης του ενζύμου στους ιστούς του σώματος. Η ασθένεια είναι γνωστή από το 1909 και περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο δερματολόγο E. Boges, αλλά του δόθηκε ένα επώνυμο αποκλειστικά από τους Γάλλους

**Νόσος Gaucher**

Η νόσος Gaucher είναι μια ανεπάρκεια ενός από τα ενζυμικά συστατικά του ανθρώπινου σώματος - γλυκοσερεβροσιδάσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι χαρακτηριστικός των ζωντανών πλασμάτων που δεν μπορούν να συνθέσουν το ένζυμο γλυκοεγκεφαλοθέτη. Οι προσπάθειες αντιστάθμισης της ανεπάρκειας αυτού του ενζύμου με βιολογικά σκευάσματα ή φάρμακα δεν έχουν ακόμη αποδώσει θετικά αποτελέσματα. Ωστόσο, η αιμοδιόρθωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για επιτυχή θεραπεία. Αλλά, πρέπει να γνωρίζετε μια σημαντική προϋπόθεση - δεν πρέπει να υπάρχει αρνητική μετάλλαξη στο γενετικό διαβατήριο, η οποία περιορίζει σημαντικά τις πιθανότητες για αυτήν την ασθένεια στους ανθρώπους. Η αιμοδιόρθωση δίνει την ευκαιρία να παραταθεί η ζωή ασθενών με ανεπάρκεια γλυκόζης-σεριβουροσίδης. Επιπλέον, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί λόγω υπερφόρτωσης του ήπατος, των νεφρών ή του παγκρέατος. Η νόσος Gaucher επηρεάζει το 0,2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Σε όλο τον κόσμο, έχει συσσωρευτεί αρκετή εμπειρία στη θεραπεία και ανίχνευση αυτής της παθολογίας.