Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er en sjelden arvelig sykdom der syntesen av beta-glukosidase er svekket på grunn av mangel på enzymet i kroppsvevet. Sykdommen har vært kjent siden 1909, og ble først beskrevet av den franske hudlegen E. Boges, men han fikk et etternavn utelukkende av franskmennene

**Gaucher sykdom**

Gauchers sykdom er en mangel på en av de enzymatiske komponentene i menneskekroppen - glucocerebrosidase. Denne typen sykdom er karakteristisk for levende skapninger som ikke kan syntetisere glucocerebposite-enzymet. Forsøk på å kompensere for mangelen på dette enzymet med biologiske preparater eller legemidler har ennå ikke gitt positive resultater. Imidlertid kan hemokorreksjon brukes for vellykket behandling. Men du må vite en viktig tilstand - det bør ikke være en negativ mutasjon i det genetiske passet, noe som betydelig begrenser mulighetene for denne sykdommen hos mennesker. Hemokorreksjon gir en sjanse til å forlenge livet til pasienter med glukose-ceriburosid-mangel. I tillegg kan sykdommen oppstå på grunn av overbelastning av lever, nyrer eller bukspyttkjertel. Gauchers sykdom rammer 0,2 % av verdens befolkning. Over hele verden har det samlet seg mye erfaring med behandling og påvisning av denne patologien.