Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria rara en la que la síntesis de betaglucosidasa se ve afectada debido a la falta de la enzima en los tejidos del cuerpo. La enfermedad se conoce desde 1909 y fue descrita por primera vez por el dermatólogo francés E. Boges, pero su apellido fue exclusivamente de los franceses.

**Enfermedad de Gaucher**

La enfermedad de Gaucher es una deficiencia de uno de los componentes enzimáticos del cuerpo humano: la glucocerebrosidasa. Este tipo de enfermedad es característica de los seres vivos que no pueden sintetizar la enzima glucocerebposita. Los intentos de compensar la deficiencia de esta enzima con preparados biológicos o fármacos aún no han dado resultados positivos. Sin embargo, la hemocorrección se puede utilizar para un tratamiento exitoso. Pero es necesario conocer una condición importante: no debe haber una mutación negativa en el pasaporte genético, lo que reduce significativamente las posibilidades de esta enfermedad en las personas. La hemocorrección brinda la oportunidad de prolongar la vida de los pacientes con deficiencia de glucosa-ceriburósido. Además, la enfermedad puede ocurrir por sobrecarga del hígado, riñones o páncreas. La enfermedad de Gaucher afecta al 0,2% de la población mundial. En todo el mundo se ha acumulado bastante experiencia en el tratamiento y detección de esta patología.