고셔병

고셔병은 신체 조직에 효소가 부족하여 베타-글루코시다제의 합성이 손상되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 1909년부터 알려졌으며 프랑스 피부과 의사인 E. Boges에 의해 처음 기술되었지만 그에게는 프랑스인에 의해서만 성이 부여되었습니다.

**고셔병**

고셔병은 인체의 효소 성분 중 하나인 글루코세레브로시다아제의 결핍입니다. 이러한 유형의 질병은 글루코세레포사이트 효소를 합성할 수 없는 생물체의 특징입니다. 생물학적 제제나 약물을 사용하여 이 효소의 결핍을 보상하려는 시도는 아직 긍정적인 결과를 얻지 못했습니다. 그러나 성공적인 치료를 위해 혈액 교정을 사용할 수 있습니다. 그러나 중요한 조건을 알아야합니다. 유전자 여권에 음성 돌연변이가 있어서는 안되며, 이는 사람들의 이 질병에 대한 가능성을 크게 좁힙니다. 혈액 교정은 포도당-세리부로시드 결핍 환자의 수명을 연장할 수 있는 기회를 제공합니다. 또한 간, 신장 또는 췌장의 과부하로 인해 질병이 발생할 수 있습니다. 고셔병은 세계 인구의 0.2%에게 영향을 미칩니다. 전 세계적으로 이 병리를 치료하고 발견하는 데 많은 경험이 축적되어 있습니다.