Choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą dziedziczną, w której synteza beta-glukozydazy jest upośledzona z powodu braku enzymu w tkankach organizmu. Choroba jest znana od 1909 roku, a po raz pierwszy została opisana przez francuskiego dermatologa E. Bogesa, ale nazwisko nadali mu wyłącznie Francuzi.

**Choroba Gauchera**

Choroba Gauchera to niedobór jednego z enzymatycznych składników organizmu człowieka – glukocerebrozydazy. Ten typ choroby jest charakterystyczny dla żywych stworzeń, które nie są w stanie syntetyzować enzymu glukocerebozytu. Próby kompensowania niedoborów tego enzymu preparatami biologicznymi lub lekami nie przyniosły dotychczas pozytywnych rezultatów. Jednak do skutecznego leczenia można zastosować hemokorekcję. Trzeba jednak znać ważny warunek - w paszporcie genetycznym nie powinna znajdować się ujemna mutacja, co znacznie zawęża możliwości wystąpienia tej choroby u ludzi. Hemokorekta daje szansę na przedłużenie życia pacjentów z niedoborem glukozy-ceryburozydu. Ponadto choroba może wystąpić z powodu przeciążenia wątroby, nerek lub trzustki. Choroba Gauchera dotyka 0,2% światowej populacji. Na całym świecie zgromadzono sporo doświadczeń w leczeniu i wykrywaniu tej patologii.