Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher merupakan penyakit keturunan langka dimana sintesis beta-glukosidase terganggu akibat kekurangan enzim dalam jaringan tubuh. Penyakit ini telah dikenal sejak tahun 1909, dan pertama kali dijelaskan oleh dokter kulit Perancis E. Boges, namun ia diberi nama keluarga secara eksklusif oleh orang Perancis.

**Penyakit Gaucher**

Penyakit Gaucher adalah kekurangan salah satu komponen enzimatik tubuh manusia - glukoserebrosidase. Penyakit jenis ini merupakan ciri makhluk hidup yang tidak dapat mensintesis enzim glukoserebposit. Upaya untuk mengkompensasi kekurangan enzim ini dengan sediaan biologis atau obat-obatan belum membuahkan hasil yang positif. Namun, hemokoreksi dapat digunakan untuk keberhasilan pengobatan. Tapi, Anda perlu mengetahui syarat penting - tidak boleh ada mutasi negatif pada paspor genetik, yang secara signifikan mempersempit kemungkinan penyakit ini pada manusia. Hemokoreksi memberikan peluang untuk memperpanjang umur pasien dengan defisiensi glukosa-ceriburoside. Selain itu, penyakit ini bisa terjadi karena kelebihan beban pada hati, ginjal atau pankreas. Penyakit Gaucher mempengaruhi 0,2% populasi dunia. Di seluruh dunia, banyak pengalaman telah dikumpulkan dalam pengobatan dan deteksi patologi ini.