Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó quá trình tổng hợp beta-glucosidase bị suy giảm do thiếu enzyme trong các mô cơ thể. Căn bệnh này được biết đến từ năm 1909 và được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ da liễu người Pháp E. Boges, nhưng ông được người Pháp đặt họ độc quyền.

**Bệnh Gaucher**

Bệnh Gaucher là sự thiếu hụt một trong những thành phần enzyme của cơ thể con người - glucocerebrosidase. Loại bệnh này là đặc trưng của những sinh vật sống không thể tổng hợp được enzyme glucocerebposite. Những nỗ lực bù đắp sự thiếu hụt enzyme này bằng các chế phẩm sinh học hoặc thuốc vẫn chưa mang lại kết quả khả quan. Tuy nhiên, phương pháp chỉnh sửa máu có thể được sử dụng để điều trị thành công. Tuy nhiên, bạn cần biết một điều kiện quan trọng - không được có đột biến tiêu cực trong hộ chiếu di truyền, điều này làm thu hẹp đáng kể khả năng mắc bệnh này ở người. Chỉnh sửa máu mang lại cơ hội kéo dài sự sống cho bệnh nhân bị thiếu hụt glucose-ceriburoside. Ngoài ra, bệnh còn có thể xảy ra do gan, thận hoặc tuyến tụy bị quá tải. Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến 0,2% dân số thế giới. Trên toàn thế giới, khá nhiều kinh nghiệm đã được tích lũy trong việc điều trị và phát hiện bệnh lý này.