Gaucherin tauti

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa beetaglukosidaasin synteesi on heikentynyt entsyymin puutteen vuoksi kehon kudoksissa. Sairaus on ollut tiedossa vuodesta 1909, ja sen kuvasi ensimmäisenä ranskalainen ihotautilääkäri E. Boges, mutta hänelle nimettiin yksinomaan ranskalaiset.

**Gaucherin tauti**

Gaucherin tauti on yhden ihmiskehon entsymaattisen komponentin - glukoserebrosidaasin - puutos. Tämän tyyppinen sairaus on ominaista eläville olennoille, jotka eivät pysty syntetisoimaan glukoserebposiittientsyymiä. Yritykset kompensoida tämän entsyymin puutetta biologisilla valmisteilla tai lääkkeillä eivät ole vielä tuottaneet myönteisiä tuloksia. Hemokorrektiota voidaan kuitenkin käyttää onnistuneeseen hoitoon. Mutta sinun on tiedettävä tärkeä ehto - geneettisessä passissa ei saa olla negatiivista mutaatiota, mikä rajoittaa merkittävästi tämän taudin mahdollisuuksia ihmisillä. Hemokorrektio antaa mahdollisuuden pidentää glukoosi-seriburosidipuutospotilaiden elinikää. Lisäksi sairaus voi johtua maksan, munuaisten tai haiman ylikuormituksesta. Gaucherin tautia sairastaa 0,2 % maailman väestöstä. Kaikkialla maailmassa on kertynyt melko paljon kokemusta tämän patologian hoidosta ja havaitsemisesta.