Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara em que a síntese da beta-glicosidase é prejudicada devido à falta da enzima nos tecidos do corpo. A doença é conhecida desde 1909 e foi descrita pela primeira vez pelo dermatologista francês E. Boges, mas recebeu sobrenome exclusivamente do francês

**Doença de Gaucher**

A doença de Gaucher é uma deficiência de um dos componentes enzimáticos do corpo humano - a glicocerebrosidase. Esse tipo de doença é característico de seres vivos que não conseguem sintetizar a enzima glicocerebposito. As tentativas de compensar a deficiência desta enzima com preparações biológicas ou medicamentos ainda não produziram resultados positivos. No entanto, a hemocorreção pode ser usada para um tratamento bem-sucedido. Mas, você precisa conhecer uma condição importante - não deve haver uma mutação negativa no passaporte genético, o que restringe significativamente as possibilidades desta doença nas pessoas. A hemocorreção oferece uma chance de prolongar a vida de pacientes com deficiência de glicose-ceriburosídeo. Além disso, a doença pode ocorrer devido à sobrecarga do fígado, rins ou pâncreas. A doença de Gaucher afeta 0,2% da população mundial. Em todo o mundo, muita experiência foi acumulada no tratamento e detecção desta patologia.