Gaucher-kór

A Gaucher-kór egy ritka örökletes betegség, amelyben a béta-glükozidáz szintézise károsodik az enzim hiánya miatt a testszövetekben. A betegség 1909 óta ismert, először E. Boges francia bőrgyógyász írta le, de vezetéknevet kizárólag a franciák kaptak.

**Gaucher-kór**

A Gaucher-kór az emberi test egyik enzimatikus komponensének, a glükocerebrozidáznak a hiánya. Ez a fajta betegség olyan élőlényekre jellemző, amelyek nem képesek szintetizálni a glükocerebpozit enzimet. Az enzim hiányának kompenzálására tett kísérletek biológiai készítményekkel vagy gyógyszerekkel még nem jártak pozitív eredménnyel. A sikeres kezeléshez azonban a hemokorrekció használható. De tudnia kell egy fontos feltételt - a genetikai útlevélben nem lehet negatív mutáció, ami jelentősen szűkíti ennek a betegségnek a lehetőségeit az emberekben. A hemokorrekció lehetőséget ad a glükóz-ceriburozid-hiányban szenvedő betegek életének meghosszabbítására. Ezenkívül a betegség a máj, a vesék vagy a hasnyálmirigy túlterhelése miatt fordulhat elő. A Gaucher-kór a világ népességének 0,2%-át érinti. Világszerte meglehetősen sok tapasztalat halmozódott fel e patológia kezelésében és kimutatásában.