Ο διπλασιασμός είναι ένας τύπος μετάλλαξης που εμφανίζεται στα γονίδια και έχει ως αποτέλεσμα τον διπλασιασμό της αλληλουχίας του DNA. Οι διπλασιασμοί μπορεί να είναι είτε ωφέλιμοι είτε επιβλαβείς για τον οργανισμό, ανάλογα με τα γονίδια που επηρεάζουν. Συνήθως, οι διπλασιασμοί αυξάνουν τη σταθερότητα του γονιδιώματος και αυξάνουν τις προσαρμοστικές του ικανότητες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές συνέπειες και να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες ή αναπτυξιακά ελαττώματα.
Οι διπλασιασμοί είναι δυνατοί σε διάφορες περιοχές του γονιδιώματος, αλλά πιο συχνά επηρεάζονται οι γονιδιακές περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες με ειδική λειτουργική δραστηριότητα. Σε αυτή την περίπτωση, το γονιδίωμα μπορεί να περιλαμβάνει διαφορετικό αριθμό αντιγράφων ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Υπάρχουν δύο κύριοι μηχανισμοί με τους οποίους προκύπτουν διπλασιασμοί, και οι δύο βασίζονται σε απλή επέκταση. Εάν συμβεί παραμόρφωση ολόκληρου του γονιδίου, τότε είναι απαραίτητο να εργαστείτε με κάθε ένα από τα τμήματα, καθένα από τα οποία πρέπει να περιλαμβάνει ένα διπλό σύνολο νουκλεοτιδίων και επομένως μια μεγαλύτερη αλληλουχία ως σύνολο. Αυτή είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία, ειδικά αν υπάρχουν πολλά γονίδια. Είναι πολύ πιο εύκολο να πάρετε ένα από τα γονίδια ως δείγμα και να το αντιγράψετε χωρίς πρόσθετους μετασχηματισμούς. Αυτό είναι που εξασφαλίζει τις επικαλύψεις - ένα γρήγορο εξελικτικό άλμα που κατευθύνεται από το απλό στο πιο σύνθετο. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι, όντας η κορυφή της ανάπτυξης, μια τέτοια «αναβίωση» δεν θα αποδειχθεί τίποτα καλό - θα εμφανιστούν νέα προβλήματα. Μία από τις απλούστερες αντιδράσεις (ένα σφάλμα που έχει λάβει την κατάσταση μιας αντισταθμιστικής στρατηγικής) που παρουσιάζουν τα αλλοιωμένα γονίδια μετά τη συσσώρευση του DNA με διπλασιασμούς ονομάζεται «ανθυγιεινή ανάπτυξη». Σε αυτή την περίπτωση, τα «λάθος» γονίδια αρχίζουν να αναπτύσσονται, εκτρέποντας τους πόρους του σώματος προς την ανάπτυξή τους και ταυτόχρονα επηρεάζουν αρνητικά το σώμα στο σύνολό του, μειώνοντας τη συνολική ποιότητα και ζωτικότητα του. Ορισμένες μεταλλαγμένες πρωτεΐνες πιστεύουν ότι η ασθένεια είναι απλώς μια εκδήλωση της απουσίας κάποιου απαραίτητου ενζύμου. Και πράγματι, όταν αυτές οι «εκδηλώσεις» γίνονται πολύ συχνές ή σοβαρές, το σώμα που υποφέρει θα πρέπει να σκεφτεί να αφαιρέσει ή να αντικαταστήσει αυτά τα «συχνά συμβάντα».
Οι βιολογικές διεργασίες που περιλαμβάνουν διπλασιασμό γονιδίων βοηθούν τα κύτταρα να προσαρμοστούν πιο γρήγορα στις περιβαλλοντικές αλλαγές - αυτό μπορεί να είναι αποτέλεσμα φυσικής επιλογής. Γενετικές αλλαγές μπορεί να συμβούν ως αποτέλεσμα στρες ή άλλων παραγόντων. Για παράδειγμα, ο διπλασιασμός γονιδίων βοηθά στη μείωση του κινδύνου ασθένειας αυξάνοντας τον αριθμό των προστατευτικών πρωτεϊνών. Ωστόσο, εάν τα διπλά γονίδια περιέχουν παθογόνες μεταλλάξεις ή παράγοντες αποκλεισμού, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Βασικά, ο μηχανισμός διπλασιασμού λειτουργεί για να αυξήσει ορισμένα γονιδιακά προϊόντα ή πρωτεϊνικές αλλαγές που είναι απαραίτητες για την επιβίωση του οργανισμού. Όλες οι άλλες διεργασίες συμβαίνουν λόγω μεταλλάξεων, ανασυνδυασμού και γονιδιακής τροποποίησης. Αυτοί οι μηχανισμοί είναι απαραίτητοι για τη διατήρηση της ποικιλότητας των ειδών και των γενετικών λειτουργιών για την εξέλιξη. Έτσι, οι διπλασιασμοί γονιδίων διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη βιολογία και την εξέλιξη και η μελέτη τους συνεχίζει να εντοπίζει πιθανούς μοριακούς μηχανισμούς των επιπτώσεών τους στην ανάπτυξη της νόσου και την ικανότητα του οργανισμού. Ωστόσο, απαιτείται περισσότερη έρευνα για την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών των διαδικασιών διπλασιασμού και για την ανάπτυξη ερευνητικών μεθόδων στον τομέα της ανθρώπινης γενετικής.