Powielanie

Duplikacja to rodzaj mutacji zachodzącej w genach, powodującej podwojenie sekwencji DNA. Duplikacje mogą być korzystne lub szkodliwe dla organizmu, w zależności od tego, na które geny wpływają. Zazwyczaj duplikacje zwiększają stabilność genomu i zwiększają jego możliwości adaptacyjne, jednak w niektórych przypadkach mogą prowadzić do poważnych konsekwencji i powodować choroby genetyczne lub wady rozwojowe.

Duplikacje są możliwe w różnych regionach genomu, ale najczęściej dotknięte są regiony genów kodujące białka o specjalnej aktywności funkcjonalnej. W tym przypadku genom może zawierać różną liczbę kopii danego genu. Istnieją dwa główne mechanizmy powstawania duplikacji, oba opierają się na prostym rozszerzaniu. Jeśli nastąpi deformacja całego genu, konieczna jest praca z każdą sekcją, z których każda musi zawierać podwójny zestaw nukleotydów, a zatem dłuższą sekwencję jako całość. Jest to bardzo złożony proces, zwłaszcza jeśli istnieje wiele genów. O wiele łatwiej jest pobrać jeden z genów jako próbkę i skopiować go bez dodatkowych przekształceń. To właśnie zapewnia duplikację – szybki skok ewolucyjny w kierunku od prostego do bardziej złożonego. Inna sprawa, że ​​będąc szczytem rozwoju, takie „odrodzenie” nie okaże się niczym dobrym – pojawią się nowe problemy. Jedna z najprostszych reakcji (błąd, który uzyskał status strategii kompensacyjnej), jaką wykazują zmienione geny po akumulacji DNA z duplikacjami, nazywa się „niezdrowym wzrostem”. W tym przypadku zaczynają namnażać się „złe” geny, kierując zasoby organizmu na ich rozwój, a jednocześnie negatywnie wpływając na organizm jako całość, obniżając jego ogólną jakość i witalność. Niektóre białka zmienione mutacyjnie uważają, że choroba jest po prostu przejawem braku jakiegoś niezbędnego enzymu. I rzeczywiście, kiedy te „manifestacje” stają się zbyt częste lub dotkliwe, cierpiące ciało powinno pomyśleć o usunięciu lub zastąpieniu tych „częstych wydarzeń”.

Procesy biologiczne polegające na duplikacji genów pomagają komórkom szybciej przystosować się do zmian środowiskowych – może to być efekt doboru naturalnego. Zmiany genetyczne mogą wystąpić w wyniku stresu lub innych czynników. Na przykład duplikacja genów pomaga zmniejszyć ryzyko choroby poprzez zwiększenie liczby białek ochronnych. Jeśli jednak zduplikowane geny zawierają patogenne mutacje lub czynniki blokujące, mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby.

Zasadniczo mechanizm duplikacji działa w celu zwiększenia niektórych produktów genowych lub zmian w białkach niezbędnych do przetrwania organizmu. Wszystkie inne procesy zachodzą w wyniku mutacji, rekombinacji i modyfikacji genów. Mechanizmy te są niezbędne do utrzymania różnorodności gatunków i funkcji genetycznych dla ewolucji. Zatem duplikacje genów odgrywają ważną rolę w biologii i ewolucji, a badania w ramach tych badań w dalszym ciągu identyfikują potencjalne mechanizmy molekularne ich wpływu na rozwój chorób i sprawność organizmu. Konieczne są jednak dalsze badania, aby lepiej zrozumieć mechanizmy procesów duplikacji i opracować metody badawcze z zakresu genetyki człowieka.