Duplicazione

La duplicazione è un tipo di mutazione che si verifica nei geni e provoca il raddoppio della sequenza del DNA. Le duplicazioni possono essere benefiche o dannose per il corpo, a seconda dei geni che influenzano. In genere, le duplicazioni aumentano la stabilità del genoma e ne aumentano le capacità adattative, ma in alcuni casi possono portare a gravi conseguenze e causare malattie genetiche o difetti dello sviluppo.

Le duplicazioni sono possibili in varie regioni del genoma, ma molto spesso sono interessate le regioni dei geni che codificano per proteine ​​con attività funzionale speciale. In questo caso, il genoma può includere un numero diverso di copie di un particolare gene. Esistono due meccanismi principali attraverso i quali si verificano le duplicazioni, entrambi basati sulla semplice estensione. Se si verifica una deformazione dell'intero gene, è necessario lavorare con ciascuna delle sezioni, ciascuna delle quali deve includere un doppio set di nucleotidi, e quindi una sequenza più lunga nel suo insieme. Questo è un processo molto complesso, soprattutto se ci sono molti geni. È molto più semplice prendere uno dei geni come campione e copiarlo senza ulteriori trasformazioni. Questo è ciò che garantisce la duplicazione: un rapido salto evolutivo diretto dal semplice al più complesso. Un'altra cosa è che, essendo l'apice dello sviluppo, un simile "risveglio" non si rivelerà nulla di buono: appariranno nuovi problemi. Una delle reazioni più semplici (un errore che ha ricevuto lo status di strategia compensativa) che i geni alterati manifestano dopo l’accumulo di DNA con duplicazioni si chiama “crescita malsana”. In questo caso, i geni “sbagliati” iniziano a crescere, dirottando le risorse del corpo per il loro sviluppo, e allo stesso tempo hanno un impatto negativo sull’organismo nel suo insieme, riducendone la qualità e la vitalità complessive. Alcune proteine ​​mutazionalmente alterate credono che la malattia sia semplicemente una manifestazione dell'assenza di qualche enzima necessario. E infatti, quando queste “manifestazioni” diventano troppo frequenti o gravi, l’organismo sofferente dovrebbe pensare a rimuovere o sostituire questi “eventi frequenti”.

I processi biologici che coinvolgono la duplicazione dei geni aiutano le cellule ad adattarsi più rapidamente ai cambiamenti ambientali: questo potrebbe essere il risultato della selezione naturale. I cambiamenti genetici possono verificarsi a causa dello stress o di altri fattori. Ad esempio, la duplicazione genetica aiuta a ridurre il rischio di malattie aumentando il numero di proteine ​​protettive. Tuttavia, se i geni duplicati contengono mutazioni patogene o fattori bloccanti, possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.

Fondamentalmente, il meccanismo di duplicazione funziona per aumentare determinati prodotti genetici o cambiamenti proteici necessari per la sopravvivenza dell'organismo. Tutti gli altri processi si verificano a causa di mutazioni, ricombinazione e modificazione genetica. Questi meccanismi sono essenziali per mantenere la diversità delle specie e le funzioni genetiche per l’evoluzione. Pertanto, le duplicazioni genetiche svolgono un ruolo importante nella biologia e nell’evoluzione, e il loro studio continua a identificare i potenziali meccanismi molecolari dei loro effetti sullo sviluppo della malattia e sulla forma fisica dell’organismo. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio i meccanismi dei processi di duplicazione e sviluppare metodi di ricerca nel campo della genetica umana.