La duplicazione è un tipo di mutazione che si verifica nei geni e provoca il raddoppio della sequenza del DNA. Le duplicazioni possono essere benefiche o dannose per il corpo, a seconda dei geni che influenzano. In genere, le duplicazioni aumentano la stabilità del genoma e ne aumentano le capacità adattative, ma in alcuni casi possono portare a gravi conseguenze e causare malattie genetiche o difetti dello sviluppo.
Le duplicazioni sono possibili in varie regioni del genoma, ma molto spesso sono interessate le regioni dei geni che codificano per proteine con attività funzionale speciale. In questo caso, il genoma può includere un numero diverso di copie di un particolare gene. Esistono due meccanismi principali attraverso i quali si verificano le duplicazioni, entrambi basati sulla semplice estensione. Se si verifica una deformazione dell'intero gene, è necessario lavorare con ciascuna delle sezioni, ciascuna delle quali deve includere un doppio set di nucleotidi, e quindi una sequenza più lunga nel suo insieme. Questo è un processo molto complesso, soprattutto se ci sono molti geni. È molto più semplice prendere uno dei geni come campione e copiarlo senza ulteriori trasformazioni. Questo è ciò che garantisce la duplicazione: un rapido salto evolutivo diretto dal semplice al più complesso. Un'altra cosa è che, essendo l'apice dello sviluppo, un simile "risveglio" non si rivelerà nulla di buono: appariranno nuovi problemi. Una delle reazioni più semplici (un errore che ha ricevuto lo status di strategia compensativa) che i geni alterati manifestano dopo l’accumulo di DNA con duplicazioni si chiama “crescita malsana”. In questo caso, i geni “sbagliati” iniziano a crescere, dirottando le risorse del corpo per il loro sviluppo, e allo stesso tempo hanno un impatto negativo sull’organismo nel suo insieme, riducendone la qualità e la vitalità complessive. Alcune proteine mutazionalmente alterate credono che la malattia sia semplicemente una manifestazione dell'assenza di qualche enzima necessario. E infatti, quando queste “manifestazioni” diventano troppo frequenti o gravi, l’organismo sofferente dovrebbe pensare a rimuovere o sostituire questi “eventi frequenti”.
I processi biologici che coinvolgono la duplicazione dei geni aiutano le cellule ad adattarsi più rapidamente ai cambiamenti ambientali: questo potrebbe essere il risultato della selezione naturale. I cambiamenti genetici possono verificarsi a causa dello stress o di altri fattori. Ad esempio, la duplicazione genetica aiuta a ridurre il rischio di malattie aumentando il numero di proteine protettive. Tuttavia, se i geni duplicati contengono mutazioni patogene o fattori bloccanti, possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
Fondamentalmente, il meccanismo di duplicazione funziona per aumentare determinati prodotti genetici o cambiamenti proteici necessari per la sopravvivenza dell'organismo. Tutti gli altri processi si verificano a causa di mutazioni, ricombinazione e modificazione genetica. Questi meccanismi sono essenziali per mantenere la diversità delle specie e le funzioni genetiche per l’evoluzione. Pertanto, le duplicazioni genetiche svolgono un ruolo importante nella biologia e nell’evoluzione, e il loro studio continua a identificare i potenziali meccanismi molecolari dei loro effetti sullo sviluppo della malattia e sulla forma fisica dell’organismo. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio i meccanismi dei processi di duplicazione e sviluppare metodi di ricerca nel campo della genetica umana.