Duplicação

A duplicação é um tipo de mutação que ocorre nos genes e resulta na duplicação da sequência do DNA. As duplicações podem ser benéficas ou prejudiciais ao corpo, dependendo dos genes que afetam. Normalmente, as duplicações aumentam a estabilidade do genoma e aumentam as suas capacidades adaptativas, mas em alguns casos podem levar a consequências graves e causar doenças genéticas ou defeitos de desenvolvimento.

As duplicações são possíveis em várias regiões do genoma, mas na maioria das vezes as regiões genéticas que codificam proteínas com atividade funcional especial são afetadas. Neste caso, o genoma pode incluir um número diferente de cópias de um gene específico. Existem dois mecanismos principais pelos quais ocorrem duplicações, ambos baseados em extensão simples. Se ocorrer deformação de todo o gene, é necessário trabalhar com cada uma das seções, cada uma das quais deve incluir um conjunto duplo de nucleotídeos e, portanto, uma sequência mais longa como um todo. Este é um processo muito complexo, especialmente se houver muitos genes. É muito mais fácil pegar um dos genes como amostra e copiá-lo sem transformações adicionais. É isso que garante duplicações - um rápido salto evolutivo que vai do simples ao mais complexo. Outra coisa é que, sendo o auge do desenvolvimento, tal “renascimento” não resultará em nada de bom - novos problemas surgirão. Uma das reações mais simples (um erro que recebeu o status de estratégia compensatória) que os genes alterados exibem após o acúmulo de DNA com duplicações é chamada de “crescimento prejudicial”. Neste caso, genes “errados” começam a crescer, desviando os recursos do corpo para o seu desenvolvimento, e ao mesmo tempo impactam negativamente o corpo como um todo, reduzindo a sua qualidade e vitalidade globais. Algumas proteínas mutacionalmente alteradas acreditam que a doença é simplesmente uma manifestação da ausência de alguma enzima necessária. E, de facto, quando estas “manifestações” se tornam demasiado frequentes ou graves, o corpo sofredor deve pensar em remover ou substituir estes “eventos frequentes”.

Os processos biológicos que envolvem a duplicação de genes ajudam as células a adaptar-se mais rapidamente às mudanças ambientais - isto pode ser o resultado da seleção natural. Mudanças genéticas podem ocorrer como resultado de estresse ou outros fatores. Por exemplo, a duplicação genética ajuda a reduzir o risco de doenças, aumentando o número de proteínas protetoras. No entanto, se os genes duplicados contiverem mutações patogénicas ou factores de bloqueio, podem aumentar o risco de desenvolver a doença.

Basicamente, o mecanismo de duplicação funciona para aumentar certos produtos genéticos ou alterações proteicas necessárias para a sobrevivência do organismo. Todos os outros processos ocorrem devido a mutações, recombinação e modificação genética. Esses mecanismos são essenciais para manter a diversidade de espécies e funções genéticas para a evolução. Assim, as duplicações genéticas desempenham um papel importante na biologia e na evolução, e o seu estudo continua a identificar potenciais mecanismos moleculares dos seus efeitos no desenvolvimento de doenças e na aptidão do organismo. No entanto, são necessárias mais pesquisas para compreender melhor os mecanismos dos processos de duplicação e desenvolver métodos de pesquisa no campo da genética humana.