Heredoataxia cerebelosa

La heredoatasia del sistema cerebeloso es un grupo de enfermedades degenerativas hereditarias en las que se daña el cerebelo. Los trastornos heredoatáxicos se dividen en **ataxia de Friedreich familiar y otras** formas. Los transgénicos familiares representan el 95% de los casos de ataxia de Friedreim. La causa es una mutación en el gen FXN, situado en el brazo largo del cromosoma 9. La mutación proporciona un defecto parcial en la proteína de transporte del exceso de glicofosfatidilinositol, que se manifiesta por una disminución progresiva del contenido de esta proteína en el organismo, dando lugar a Deficiencia de energía celular e inhibición mitocondrial.