Heredoataxie Cerebelární

Heredoatasie cerebelárního systému je skupina dědičných degenerativních onemocnění, při kterých je poškozen mozeček. Heredoataxické poruchy se dělí na **familiární Friedreichovu ataxii a další** formy. Familiární GM představuje 95 % případů Friedreimovy ataxie. Příčinou je mutace v genu FXN, lokalizovaná na dlouhém raménku chromozomu 9. Mutace zajišťuje částečný defekt transportního proteinu z nadbytku glykofosfatidylinositolu, projevující se progresivním snižováním obsahu tohoto proteinu v těle, což vede k nedostatek buněčné energie a mitochondriální inhibice