小脳運動失調症

小脳系の遺伝性変性疾患は、小脳が損傷する一群の遺伝性変性疾患です。遺伝性運動失調症は、**家族性フリードライヒ運動失調症とその他**の形態に分類されます。家族性GMはフリードライム失調症の95％を占めている。原因は、染色体 9 の長腕にある FXN 遺伝子の変異です。この変異により、過剰なグリコホスファチジルイノシトールによる輸送タンパク質に部分的な欠陥が生じ、体内のこのタンパク質の含有量が徐々に減少することで明らかとなり、次のような症状が引き起こされます。細胞エネルギー欠乏とミトコンドリア阻害