소뇌성 운동실조증

소뇌계의 유전성 근위축증은 소뇌가 손상되는 유전성 퇴행성 질환의 일종입니다. 유전성 운동실조 장애는 **가족성 프리드라이히 운동실조증과 기타** 형태로 구분됩니다. 가족성 GM은 프리드라임 운동실조증의 95%를 차지합니다. 원인은 염색체 9번의 장완에 위치한 FXN 유전자의 돌연변이입니다. 돌연변이는 과도한 글리코포스파티딜이노시톨로 인한 수송 단백질에 부분적인 결함을 제공하며, 이는 체내에서 이 단백질 함량의 점진적인 감소로 나타납니다. 세포 에너지 결핍 및 미토콘드리아 억제