Heredoataxia Cerebellar

Pikkuaivojärjestelmän heredoatasia on ryhmä perinnöllisiä rappeuttavia sairauksia, joissa pikkuaivot ovat vaurioituneet. Heredoataksiset häiriöt jaetaan **perheen Friedreichin ataksiaan ja muihin** muotoihin. Sukuperäinen GM aiheuttaa 95 % Friedreimin ataksiatapauksista. Syynä on mutaatio FXN-geenissä, joka sijaitsee kromosomin 9 pitkässä käsivarressa. Mutaatio aiheuttaa osittaisen vian kuljetusproteiinissa liiallisesta glykofosfatidyyli-inositolista, mikä ilmenee tämän proteiinin pitoisuuden asteittaisena vähenemisenä kehossa, mikä johtaa soluenergian puutos ja mitokondrioiden esto