Heredoataxia Cerebellar

Heredoatasi av lillhjärnan är en grupp av ärftliga degenerativa sjukdomar där lillhjärnan är skadad. Heredoataxiska störningar delas in i **familiell Friedreichs ataxi och andra** former. Familjär GM står för 95 % av fallen av Friedreims ataxi. Orsaken är en mutation i FXN-genen, belägen på den långa armen av kromosom 9. Mutationen ger en partiell defekt i transportproteinet från överskott av glykofosfatidylinositol, som manifesteras av en progressiv minskning av innehållet av detta protein i kroppen, vilket leder till cellulär energibrist och mitokondriell hämning