Heredoataxie Cerebellair

Heredoatasia van het cerebellaire systeem is een groep erfelijke degeneratieve ziekten waarbij het cerebellum beschadigd is. Heredoataxische stoornissen worden onderverdeeld in **familiale Friedreich-ataxie en andere** vormen. Familiaire GM is verantwoordelijk voor 95% van de gevallen van Friedreim's ataxie. De oorzaak is een mutatie in het FXN-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 9. De mutatie zorgt voor een gedeeltelijk defect in het transporteiwit door een teveel aan glycofosfatidylinositol, wat zich manifesteert door een progressieve afname van het gehalte van dit eiwit in het lichaam, wat leidt tot cellulair energietekort en mitochondriale remming