Heredoataxia Παρεγκεφαλιδική

Η Heredoatasia του παρεγκεφαλιδικού συστήματος είναι μια ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών ασθενειών στις οποίες η παρεγκεφαλίδα είναι κατεστραμμένη. Οι heredoataxic διαταραχές χωρίζονται σε **οικογενή Friedreich's αταξία και άλλες** μορφές. Η οικογενειακή ΓΤ αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων αταξίας Friedreim. Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 9. Η μετάλλαξη παρέχει ένα μερικό ελάττωμα στην πρωτεΐνη μεταφοράς από περίσσεια γλυκοφωσφατιδυλινοσιτόλης, που εκδηλώνεται με προοδευτική μείωση της περιεκτικότητας αυτής της πρωτεΐνης στο σώμα, που οδηγεί σε κυτταρική ανεπάρκεια ενέργειας και μιτοχονδριακή αναστολή