Heredoataxia kisagy

A cerebelláris rendszer heredoatáziája az öröklött degeneratív betegségek csoportja, amelyekben a kisagy károsodik. A heredoataxiás rendellenességeket **családi Friedreich-ataxiára és egyéb** formákra osztják. A családi GM a Friedreim-féle ataxia eseteinek 95%-át teszi ki. Az ok az FXN gén mutációja, amely a 9-es kromoszóma hosszú karján található. A mutáció a transzportfehérje részleges hibáját okozza a felesleges glikofoszfatidil-inozitolban, ami a szervezetben e fehérjetartalom fokozatos csökkenésében nyilvánul meg, ami sejtenergia-hiány és mitokondriális gátlás