Heredoataxia tiểu não

Heredoatasia của hệ thống tiểu não là một nhóm các bệnh thoái hóa di truyền trong đó tiểu não bị tổn thương. Rối loạn dị điều hòa được chia thành **mất điều hòa Friedreich gia đình và các dạng ** khác. GM gia đình chiếm 95% trường hợp mất điều hòa Friedreim. Nguyên nhân là do đột biến gen FXN, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9. Đột biến này làm khiếm khuyết một phần protein vận chuyển khỏi lượng glycophosphatidylinositol dư thừa, biểu hiện bằng sự giảm dần hàm lượng protein này trong cơ thể, dẫn đến thiếu hụt năng lượng tế bào và ức chế ty thể