Enfermedad de Minkowski-Choffard

La enfermedad de Minkowski-Choffard es una enfermedad rara del páncreas caracterizada por una combinación de diabetes mellitus y acidemia pancreática.

La enfermedad lleva el nombre de los dos médicos que la describieron: Oscar Minkowski y Albert Chauffard.

Los síntomas principales incluyen:

1. Diabetes mellitus por deficiencia de insulina.
2. Esteatorrea y malabsorción de grasas por deficiencia de lipasas pancreáticas.
3. Malabsorción de proteínas, carbohidratos y grasas debido a insuficiencia pancreática
4. Pérdida de peso y agotamiento.

El diagnóstico se basa en análisis de sangre (hiperglucemia, disminución de bicarbonato), análisis de heces (esteatorrea) e imágenes del páncreas (atrofia, calcificaciones).

El tratamiento incluye terapia con insulina, preparaciones enzimáticas y una dieta restringida en grasas. El pronóstico con el tratamiento adecuado es favorable.

La leucemia linfoblástica aguda (LLA o enfermedad de Shoffard-Minkowski) es una enfermedad maligna del tejido hematopoyético, acompañada de metástasis en los sistemas osteoarticular y linfático. La principal causa de la enfermedad es el daño al aparato cromosómico, que a menudo es consecuencia de mutaciones del ADN en las células precursoras de la serie mieloide: las células blásticas. Como resultado de este proceso, la producción de elementos sanguíneos normales se detiene y su lugar comienza a ser ocupado por los productos de desecho de los BL maliciosos, a los que pertenecen todos los leucocitos. Entre las formas más comunes de tumores del sistema circulatorio se encuentran las células blásticas. Algunos de ellos entran en el proceso metastásico, debilitando el sistema inmunológico y provocando muchos otros problemas en los órganos internos. Otra de las causas más comunes de leucemia en un niño es la transfusión de sangre. Hay otras causas de ALL, pero incluso con una situación tan "favorable", prácticamente no hay posibilidades de recuperación. La enfermedad se desarrolla rápidamente y puede representar una amenaza para la vida de un pequeño paciente. Rara vez se detecta a tiempo debido a la localización subóptima de elementos malignos. La terapia oncológica se complica por