Minkowski-Choffards sjukdom

Minkowski-Choffards sjukdom är en sällsynt sjukdom i bukspottkörteln som kännetecknas av en kombination av diabetes mellitus och pankreassyraemi.

Sjukdomen är uppkallad efter de två läkare som beskrev den – Oscar Minkowski och Albert Chauffard.

Huvudsymtom inkluderar:

1. Diabetes mellitus på grund av insulinbrist
2. Steatorré och fettmalabsorption på grund av brist på pankreatiska lipaser
3. Malabsorption av proteiner, kolhydrater och fetter på grund av bukspottkörtelinsufficiens
4. Viktminskning och utmattning

Diagnosen baseras på blodprov (hyperglykemi, minskat bikarbonat), avföringsanalys (steatorré) och avbildning av bukspottkörteln (atrofi, förkalkning).

Behandlingen inkluderar insulinbehandling, enzympreparat och en fettbegränsad diet. Prognosen med adekvat behandling är gynnsam.

Akut lymfoblastisk leukemi (ALL eller Shoffard-Minkowskis sjukdom) är en malign sjukdom i hematopoetisk vävnad, åtföljd av metastaser i osteoartikulära och lymfatiska systemet. Den främsta orsaken till sjukdomen är skador på kromosomapparaten, som ofta är en följd av DNA-mutationer i prekursorcellerna i myeloidserien - blastceller. Som ett resultat av denna process slutar produktionen av normala blodelement, och deras plats börjar tas av avfallsprodukter av skadliga BL, som inkluderar alla leukocyter. Bland de vanligaste formerna av tumörer i cirkulationssystemet är blastceller. Vissa av dem går in i den metastatiska processen, försvagar immunförsvaret och orsakar många andra problem med inre organ. En annan av de vanligaste orsakerna till leukemi hos ett barn är blodtransfusion. Det finns andra orsaker till ALLA, men även med en sådan "gynnsam" situation finns det praktiskt taget ingen chans till återhämtning. Sjukdomen utvecklas snabbt och kan utgöra ett hot mot livet för en liten patient. Upptäcks sällan i tid på grund av suboptimal lokalisering av maligna element. Onkologisk terapi kompliceras av