Ziekte van Minkowski-Choffard

De ziekte van Minkowski-Choffard is een zeldzame ziekte van de pancreas die wordt gekenmerkt door een combinatie van diabetes mellitus en pancreasacidemie.

De ziekte is vernoemd naar de twee artsen die de ziekte hebben beschreven: Oscar Minkowski en Albert Chauffard.

De belangrijkste symptomen zijn onder meer:

1. Diabetes mellitus als gevolg van een tekort aan insuline
2. Steatorroe en malabsorptie van vet als gevolg van een tekort aan pancreaslipasen
3. Malabsorptie van eiwitten, koolhydraten en vetten als gevolg van pancreasinsufficiëntie
4. Gewichtsverlies en uitputting

De diagnose is gebaseerd op bloedonderzoek (hyperglykemie, verlaagd bicarbonaat), ontlastingsanalyse (steatorroe) en beeldvorming van de pancreas (atrofie, verkalkingen).

De behandeling omvat insulinetherapie, enzympreparaten en een vetbeperkt dieet. De prognose bij adequate behandeling is gunstig.

Acute lymfoblastische leukemie (ALL of de ziekte van Shoffard-Minkowski) is een kwaadaardige ziekte van hematopoëtisch weefsel, vergezeld van metastasen in het osteoarticulaire en lymfatische systeem. De belangrijkste oorzaak van de ziekte is schade aan het chromosomale apparaat, wat vaak een gevolg is van DNA-mutaties in de voorlopercellen van de myeloïde reeks: blastcellen. Als gevolg van dit proces stopt de productie van normale bloedelementen en wordt hun plaats ingenomen door afvalproducten van kwaadaardige BL's, waaronder alle leukocyten. Een van de meest voorkomende vormen van tumoren van de bloedsomloop zijn blastcellen. Sommigen van hen komen in het metastatische proces terecht, waardoor het immuunsysteem wordt verzwakt en vele andere problemen met de inwendige organen worden veroorzaakt. Een andere van de meest voorkomende oorzaken van leukemie bij een kind is bloedtransfusie. Er zijn andere oorzaken van ALL, maar zelfs met zo’n ‘gunstige’ situatie is er vrijwel geen kans op herstel. De ziekte ontwikkelt zich snel en kan een bedreiging vormen voor het leven van een kleine patiënt. Zelden op tijd gedetecteerd vanwege suboptimale lokalisatie van kwaadaardige elementen. Oncologische therapie wordt gecompliceerd door