Maladie de Minkowski-Choffard

La maladie de Minkowski-Choffard est une maladie rare du pancréas caractérisée par une combinaison de diabète sucré et d'acidémie pancréatique.

La maladie porte le nom des deux médecins qui l'ont décrite - Oscar Minkowski et Albert Chauffard.

Les principaux symptômes comprennent :

1. Diabète sucré dû à un déficit en insuline
2. Stéatorrhée et malabsorption des graisses dues à un déficit en lipases pancréatiques
3. Malabsorption des protéines, des glucides et des graisses due à une insuffisance pancréatique
4. Perte de poids et épuisement

Le diagnostic repose sur les analyses de sang (hyperglycémie, diminution des bicarbonates), l'analyse des selles (stéatorrhée) et l'imagerie du pancréas (atrophie, calcifications).

Le traitement comprend une insulinothérapie, des préparations enzymatiques et un régime pauvre en graisses. Le pronostic avec un traitement adéquat est favorable.

La leucémie lymphoblastique aiguë (LAL ou maladie de Shoffard-Minkowski) est une maladie maligne du tissu hématopoïétique, accompagnée de métastases au niveau du système ostéoarticulaire et lymphatique. La principale cause de la maladie est une lésion de l'appareil chromosomique, qui est souvent une conséquence de mutations de l'ADN dans les cellules précurseurs de la série myéloïde - les cellules blastiques. À la suite de ce processus, la production d'éléments sanguins normaux s'arrête et leur place commence à être prise par les déchets de BL malveillants, qui comprennent tous les leucocytes. Parmi les formes les plus courantes de tumeurs du système circulatoire figurent les cellules blastiques. Certains d'entre eux entrent dans le processus métastatique, affaiblissant le système immunitaire et provoquant de nombreux autres problèmes au niveau des organes internes. Une autre cause la plus fréquente de leucémie chez un enfant est la transfusion sanguine. Il existe d'autres causes de LAL, mais même avec une situation aussi « favorable », il n'y a pratiquement aucune chance de guérison. La maladie se développe rapidement et peut constituer une menace pour la vie d'un petit patient. Rarement détecté à temps en raison d'une localisation sous-optimale des éléments malins. Le traitement oncologique est compliqué par