Choroba Minkowskiego-Choffarda

Choroba Minkowskiego-Choffarda jest rzadką chorobą trzustki, charakteryzującą się połączeniem cukrzycy i kwasicy trzustkowej.

Nazwa choroby pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy ją opisali – Oscara Minkowskiego i Alberta Chauffarda.

Główne objawy to:

1. Cukrzyca spowodowana niedoborem insuliny
2. Steatorrhea i zaburzenia wchłaniania tłuszczu spowodowane niedoborem lipaz trzustkowych
3. Złe wchłanianie białek, węglowodanów i tłuszczów spowodowane niewydolnością trzustki
4. Utrata masy ciała i zmęczenie

Rozpoznanie opiera się na badaniach krwi (hiperglikemia, obniżone stężenie dwuwęglanów), analizie kału (steatorrhea) i obrazowaniu trzustki (zanik, zwapnienia).

Leczenie obejmuje insulinoterapię, preparaty enzymatyczne i dietę o ograniczonej zawartości tłuszczu. Rokowanie przy odpowiednim leczeniu jest korzystne.

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL lub choroba Shoffarda-Minkowskiego) jest złośliwą chorobą tkanki krwiotwórczej, której towarzyszą przerzuty w układzie kostno-stawowym i limfatycznym. Główną przyczyną choroby jest uszkodzenie aparatu chromosomowego, które często jest konsekwencją mutacji DNA w komórkach prekursorowych serii mieloidalnej - komórkach blastycznych. W wyniku tego procesu zatrzymuje się produkcja prawidłowych elementów krwi, a ich miejsce zaczynają zajmować produkty odpadowe złośliwych BL, do których zaliczają się wszystkie leukocyty. Do najczęstszych postaci nowotworów układu krążenia zaliczają się komórki blastyczne. Część z nich wchodzi w proces przerzutowy, osłabiając układ odpornościowy i powodując wiele innych problemów z narządami wewnętrznymi. Inną najczęstszą przyczyną białaczki u dziecka jest transfuzja krwi. Istnieją inne przyczyny WSZYSTKICH, ale nawet przy tak „korzystnej” sytuacji praktycznie nie ma szans na wyzdrowienie. Choroba rozwija się szybko i może stanowić zagrożenie dla życia małego pacjenta. Rzadko wykrywany na czas ze względu na nieoptymalną lokalizację elementów złośliwych. Terapia onkologiczna jest skomplikowana