Le rachischisis est une maladie congénitale rare caractérisée par une absence totale de formation de canal rachidien. Cela signifie qu'en plus des os de la colonne vertébrale, il n'y a pas non plus de tissus mous tels que la moelle épinière, ses membranes et ses racines nerveuses.
Le rachischisis est une forme de spina bifida qui survient à la suite d'un échec de fermeture du tube neural au début du développement embryonnaire. Cela peut entraîner des problèmes nerveux tels que la paralysie, des troubles sensoriels et des problèmes de miction et de selles.
Les symptômes du rachischisis peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Certains patients peuvent ne présenter qu’une légère déformation de la colonne vertébrale, tandis que d’autres peuvent ne pas avoir un canal rachidien complet. Les enfants atteints de rachischisis sévère peuvent également présenter d'autres anomalies congénitales telles que l'hydrocéphalie et l'anencéphalie.
Le diagnostic de rachischisis peut être posé pendant la grossesse par échographie et après la naissance de l'enfant sur la base d'un examen physique et de tests médicaux complémentaires.
Le traitement du rachischisis peut être un processus complexe et en plusieurs étapes, selon la gravité de la maladie. Cela peut inclure une reconstruction chirurgicale du canal rachidien, le traitement de troubles neurologiques et d'autres mesures médicales.
Globalement, le rachischisis est une maladie rare et grave pouvant entraîner de graves conséquences sur la santé du patient. Si vous pensez souffrir de cette maladie, consultez votre médecin pour un diagnostic et un traitement.