Rachischisis

Rachischisis är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av en fullständig frånvaro av ryggradskanalbildning. Det betyder att det förutom ryggradens ben inte heller finns några mjuka vävnader som ryggmärgen, dess hinnor och nervrötter.

Rachischisis är en form av ryggmärgsbråck som uppstår som ett resultat av att neuralröret inte stängs under den tidiga perioden av embryonal utveckling. Detta kan leda till nervproblem som förlamning, känselstörningar och problem med urinering och tarmrörelser.

Symtom på Rachischisis kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Vissa patienter kan ha endast en lätt ryggradsdeformitet, medan andra kanske inte har en fullständig ryggradskanal. Barn med svår rachischisis kan också ha andra medfödda anomalier som hydrocefalus och anencefali.

Diagnosen Rachischisis kan göras under graviditeten med hjälp av ultraljud och efter barnets födelse baserat på en fysisk undersökning och ytterligare medicinska tester.

Behandling av Rachischisis kan vara en komplex process i flera steg, beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Det kan innefatta kirurgisk rekonstruktion av ryggradskanalen, behandling av neurologiska störningar och andra medicinska åtgärder.

Sammantaget är Rachischisis en sällsynt och allvarlig sjukdom som kan leda till allvarliga konsekvenser för patientens hälsa. Om du misstänker att du har detta tillstånd, kontakta din läkare för diagnos och behandling.