Ραχίσχησης

Η ραχίχιση είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που χαρακτηρίζεται από πλήρη απουσία σχηματισμού σπονδυλικού σωλήνα. Αυτό σημαίνει ότι εκτός από τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν υπάρχουν επίσης μαλακοί ιστοί όπως ο νωτιαίος μυελός, οι μεμβράνες του και οι νευρικές ρίζες.

Η Rachischisis είναι μια μορφή δισχιδής ράχης που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αποτυχίας του νευρικού σωλήνα να κλείσει στην πρώιμη περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα νεύρων όπως παράλυση, αισθητηριακές διαταραχές και προβλήματα με την ούρηση και τις κινήσεις του εντέρου.

Τα συμπτώματα της Rachischisis μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν μόνο μια ελαφριά παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, ενώ άλλοι μπορεί να μην έχουν πλήρη σπονδυλική στήλη. Τα παιδιά με σοβαρή ραχισχίωση μπορεί επίσης να έχουν άλλες συγγενείς ανωμαλίες όπως υδροκεφαλία και ανεγκεφαλία.

Η διάγνωση της Ραχίχωσης μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με χρήση υπερήχων και μετά τη γέννηση του παιδιού με βάση φυσική εξέταση και πρόσθετες ιατρικές εξετάσεις.

Η θεραπεία της ραχισίχισης μπορεί να είναι μια πολύπλοκη και πολλαπλών σταδίων διαδικασία, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου. Μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική ανακατασκευή του σπονδυλικού σωλήνα, θεραπεία νευρολογικών διαταραχών και άλλα ιατρικά μέτρα.

Συνολικά, η ραχίχιση είναι μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την υγεία του ασθενούς. Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε αυτή την πάθηση, επισκεφθείτε το γιατρό σας για διάγνωση και θεραπεία.