Rachischisis er en sjelden medfødt sykdom karakterisert ved et fullstendig fravær av spinalkanaldannelse. Dette betyr at det i tillegg til beinene i ryggraden heller ikke finnes bløtvev som ryggmargen, dens membraner og nerverøtter.
Rachischisis er en form for ryggmargsbrokk som oppstår som et resultat av at nevralrøret ikke lukkes i den tidlige perioden av embryonal utvikling. Dette kan føre til nerveproblemer som lammelser, føleforstyrrelser og problemer med vannlating og avføring.
Symptomer på Rachischisis kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen pasienter kan ha bare en liten ryggradsdeformitet, mens andre kanskje ikke har en fullstendig ryggmargskanal. Barn med alvorlig rachischisis kan også ha andre medfødte anomalier som hydrocephalus og anencefali.
Diagnosen Rachischisis kan stilles under graviditet ved hjelp av ultralyd, og etter fødselen av barnet basert på en fysisk undersøkelse og ytterligere medisinske tester.
Behandling av Rachischisis kan være en kompleks og flertrinns prosess, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Det kan omfatte kirurgisk rekonstruksjon av ryggmargskanalen, behandling av nevrologiske lidelser og andre medisinske tiltak.
Samlet sett er Rachischisis en sjelden og alvorlig sykdom som kan føre til alvorlige konsekvenser for pasientens helse. Hvis du mistenker at du har denne tilstanden, se legen din for diagnose og behandling.