Rachischisis er en sjælden medfødt sygdom karakteriseret ved et fuldstændigt fravær af spinalkanaldannelse. Det betyder, at der udover rygsøjlens knogler heller ikke er blødt væv som rygmarven, dens membraner og nerverødder.
Rachischisis er en form for spina bifida, der opstår som følge af, at neuralrøret ikke lukker i den tidlige periode af embryonal udvikling. Dette kan føre til nerveproblemer som lammelser, føleforstyrrelser og problemer med vandladning og afføring.
Symptomer på Rachischisis kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Nogle patienter kan kun have en let spinal deformitet, mens andre måske ikke har en komplet rygmarvskanal. Børn med svær rachischisis kan også have andre medfødte anomalier såsom hydrocephalus og anencefali.
Diagnosen Rachischisis kan stilles under graviditeten ved hjælp af ultralyd og efter barnets fødsel baseret på en fysisk undersøgelse og yderligere medicinske tests.
Behandling af Rachischisis kan være en kompleks og flertrinsproces, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Det kan omfatte kirurgisk rekonstruktion af rygmarvskanalen, behandling af neurologiske lidelser og andre medicinske foranstaltninger.
Overordnet set er Rachischisis en sjælden og alvorlig sygdom, der kan føre til alvorlige konsekvenser for patientens helbred. Hvis du har mistanke om, at du har denne tilstand, skal du kontakte din læge for diagnose og behandling.