Les gènes sont les unités de base de l'hérédité qui déterminent notre phénotype, c'est-à-dire toutes les caractéristiques externes et internes du corps. Les gènes peuvent être dans différents états et, en fonction de cela, ils peuvent se manifester différemment.
Une telle condition est une condition génétique récessive. Gènes qui se manifestent dans le phénotype uniquement lorsqu'ils sont présents sur les deux chromosomes homologues, c'est-à-dire sont dans un état homozygote (en « double dose ») et sont classés comme gènes récessifs.
Ainsi, si le gène est dans un état hétérozygote, c'est-à-dire seulement sur un chromosome homologue, il ne se manifeste pas dans le phénotype. Cela se produit parce qu’un autre allèle, qui peut être dans un état dominant, cache son expression.
Les gènes récessifs peuvent provoquer des maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, l'albinisme, la bêta-thalassémie et autres. Par exemple, la mucoviscidose est une maladie génétique qui provoque un dysfonctionnement des glandes exocrines, comme les glandes sudoripares et les glandes salivaires. Chaque parent transmet une copie du gène hérité à l'enfant. Si les deux parents transmettent un allèle récessif d’un gène, alors l’enfant sera homozygote pour ce gène et présentera la maladie.
De plus, les gènes récessifs peuvent jouer un rôle important dans l’évolution. Par exemple, si un gène récessif code pour une propriété bénéfique, il peut alors persister dans le pool génétique d’une population sans se manifester dans le phénotype. Cela peut amener les allèles favorables à devenir plus courants après quelques générations.
En conclusion, les gènes récessifs constituent une partie importante de notre hérédité et peuvent influencer notre phénotype et notre santé. Ils peuvent provoquer des maladies héréditaires, mais peuvent également jouer un rôle dans l’évolution. Comprendre le fonctionnement des gènes récessifs revêt une grande importance pour la recherche génétique et médicale et peut aider à développer de nouvelles approches pour traiter les maladies.