Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung, die unseren Phänotyp bestimmen, d. h. alle äußeren und inneren Eigenschaften des Körpers. Gene können sich in unterschiedlichen Zuständen befinden und sich abhängig davon unterschiedlich manifestieren.
Eine solche Erkrankung ist eine rezessive Generkrankung. Gene, die sich nur dann im Phänotyp manifestieren, wenn sie auf beiden homologen Chromosomen vorhanden sind, also befinden sich in einem homozygoten Zustand (in „doppelter Dosis“) und werden als rezessive Gene klassifiziert.
Wenn sich das Gen also in einem heterozygoten Zustand befindet, d. h. nur auf einem homologen Chromosom, es manifestiert sich nicht im Phänotyp. Dies geschieht, weil ein anderes Allel, das sich möglicherweise in einem dominanten Zustand befindet, seine Expression verbirgt.
Rezessive Gene können Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Albinismus, Beta-Thalassämie und andere verursachen. Beispielsweise ist Mukoviszidose eine genetisch bedingte Erkrankung, die eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen wie der Schweißdrüsen und der Speicheldrüsen verursacht. Jeder Elternteil gibt eine Kopie des vererbten Gens an das Kind weiter. Wenn beide Elternteile ein rezessives Allel eines Gens vererben, ist das Kind homozygot für dieses Gen und weist die Krankheit auf.
Auch rezessive Gene können für die Evolution wichtig sein. Wenn beispielsweise ein rezessives Gen eine vorteilhafte Eigenschaft kodiert, kann es im genetischen Pool einer Population bestehen bleiben, ohne sich im Phänotyp zu manifestieren. Dies kann dazu führen, dass die günstigen Allele nach einigen Generationen häufiger auftreten.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass rezessive Gene ein wichtiger Teil unserer Vererbung sind, der unseren Phänotyp und unsere Gesundheit beeinflussen kann. Sie können Erbkrankheiten verursachen, aber auch in der Evolution eine Rolle spielen. Das Verständnis der Funktionsweise rezessiver Gene ist für die genetische und medizinische Forschung von großer Bedeutung und kann zur Entwicklung neuer Ansätze zur Behandlung von Krankheiten beitragen.