Resessiiviset geenit

Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksikköjä, jotka määräävät fenotyyppimme, ts. kaikki kehon ulkoiset ja sisäiset ominaisuudet. Geenit voivat olla eri tilassa, ja tästä riippuen ne voivat ilmetä eri tavalla.

Yksi tällainen tila on resessiivinen geenitila. Geenit, jotka ilmenevät fenotyypissä vain silloin, kun ne ovat molemmissa homologisissa kromosomeissa, ts. ovat homotsygoottisessa tilassa ("kaksinkertaisessa annoksessa") ja luokitellaan resessiivisiksi geeneiksi.

Siten, jos geeni on heterotsygoottisessa tilassa, ts. vain yhdessä homologisessa kromosomissa, se ei ilmene fenotyypissä. Tämä tapahtuu, koska toinen alleeli, joka voi olla hallitsevassa tilassa, piilottaa ilmenemismuotonsa.

Resessiiviset geenit voivat aiheuttaa perinnöllisiä sairauksia, kuten kystistä fibroosia, albinismia, beetatalassemiaa ja muita. Esimerkiksi kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa eksokriinisten rauhasten, kuten hikirauhasten ja sylkirauhasten, toimintahäiriöitä. Jokainen vanhempi välittää yhden kopion peritystä geenistä lapselle. Jos molemmat vanhemmat välittävät geenin resessiivisen alleelin, lapsi on homotsygoottinen tälle geenille ja hänellä on sairaus.

Myös resessiiviset geenit voivat olla tärkeitä evoluutiossa. Esimerkiksi jos resessiivinen geeni koodaa hyödyllistä ominaisuutta, se voi säilyä populaation geneettisessä poolissa ilman, että se ilmenee fenotyypissä. Tämä voi saada suotuisat alleelit yleistymään muutaman sukupolven kuluttua.

Yhteenvetona voidaan todeta, että resessiiviset geenit ovat tärkeä osa perinnöllisyyttämme, joka voi vaikuttaa fenotyyppiimme ja terveyteemme. Ne voivat aiheuttaa perinnöllisiä sairauksia, mutta voivat myös vaikuttaa evoluutioon. Resessiivisten geenien toiminnan ymmärtäminen on erittäin tärkeää geneettiselle ja lääketieteelliselle tutkimukselle, ja se voi auttaa kehittämään uusia lähestymistapoja sairauksien hoitoon.