Recessieve genen

Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid die ons fenotype bepalen, d.w.z. alle externe en interne kenmerken van het lichaam. Genen kunnen zich in verschillende toestanden bevinden en afhankelijk hiervan kunnen ze zich op verschillende manieren manifesteren.

Eén zo'n aandoening is een recessieve genaandoening. Genen die zich alleen in het fenotype manifesteren als ze op beide homologe chromosomen aanwezig zijn, d.w.z. bevinden zich in een homozygote toestand (in een “dubbele dosis”) en worden geclassificeerd als recessieve genen.

Dus als het gen zich in een heterozygote toestand bevindt, d.w.z. alleen op één homoloog chromosoom manifesteert het zich niet in het fenotype. Dit gebeurt omdat een ander allel, dat zich mogelijk in een dominante toestand bevindt, de expressie ervan verbergt.

Recessieve genen kunnen erfelijke ziekten veroorzaken, zoals cystische fibrose, albinisme, bèta-thalassemie en andere. Cystische fibrose is bijvoorbeeld een genetische ziekte die disfunctie van de exocriene klieren veroorzaakt, zoals de zweetklieren en speekselklieren. Elke ouder geeft één kopie van het geërfde gen door aan het kind. Als beide ouders een recessief allel van een gen doorgeven, is het kind homozygoot voor dat gen en vertoont het de ziekte.

Ook kunnen recessieve genen belangrijk zijn in de evolutie. Als een recessief gen bijvoorbeeld voor een gunstige eigenschap codeert, kan het in de genetische pool van een populatie blijven bestaan ​​zonder zich in het fenotype te manifesteren. Dit kan ertoe leiden dat de gunstige allelen na een paar generaties vaker voorkomen.

Kortom, recessieve genen vormen een belangrijk onderdeel van onze erfelijkheid en kunnen ons fenotype en onze gezondheid beïnvloeden. Ze kunnen erfelijke ziekten veroorzaken, maar kunnen ook een rol spelen in de evolutie. Begrijpen hoe recessieve genen werken is van groot belang voor genetisch en medisch onderzoek en kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe benaderingen voor de behandeling van ziekten.